Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Dystrofia Myotonika type 1

Dystrofia Myotonika type 1 er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir stivhet i musklene og muskelsvekkelse. Sykdommen er en multisystemsykdom som også vil kunne påvirke øyet, hjertet, hormonsystemet og det sentrale nervesystemet.

Typer DM1

Dystrofia Myotonika type 1 (DM1) er en av de vanligste av sjeldne muskelsykdommer, som kan ramme både voksne og barn. Det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til når sykdommen oppstår, hvor alvorlig den er og hvordan utviklingen er.

  • Mild DM1 er karakterisert av katarakt (grå stær) og mild myotoni (muskelstivhet). Forventet normal levetid.
  • Klassisk DM1 er karakterisert av muskelsvakhet og svinn, myotoni, katarakt og ofte påvirkning av hjerterytme og hjertemuskulatur. Voksne kan få fysiske funksjonsnedsettelser og kan ha forkortet levetid.
  • Medfødt DM1 er karakterisert av hypotoni (muskelslapphet) og alvorlig generell svakhet ved fødsel, ofte med redusert pustefunksjon og eventuelt tidlig død.

Dersom barnet kommer seg igjennom de første ukene, sees ofte en bedring før det får symptomer mer typisk for klassisk DM1. Redusert intellektuell funksjon er vanlig.

Dystrofia Myotonika type 2 er annerledes enn type 1, og mye av det som blir beskrevet her vil ikke gjelde for type 2.

Utredning

Ved mistanke om DM1 er det er viktig å stille diagnosen slik at en kan følge med på symptomer og sykdomsutvikling. Diagnosen vil også kunne ha betydning for videre familieplanlegging.

Mistanke om DM1 ved:

  • kjent familiehistorie
  • stivhet i muskulatur eller begynnende muskelsvakhet
  • kombinasjon av andre kjente problemstillinger

 DM1 kan i varierende grad gi:

  • mentale og intellektuelle problemer og atferdsproblemer som for eksempel oppmerksomhetsvansker og autistiske trekk
  • trøtthet og tiltaksløshet

DM1 er arvelig dominant, som betyr at et barn av en med sykdommen har 50 prosent sjanse for selv å arve genfeilen. Sykdommen kan bekreftes med genetisk test.

Klinisk utredning

Utredning av muskelsykdom blir gjort av nevrolog eller barnelege. Konsultasjonen vil omfatte en samtale og en klinisk undersøkelse. Under samtalen er legen interessert i å vite:

  • når symptomene startet
  • utbredelse og utvikling av sykdommen
  • hvilket funksjonsnivå du har
  • din familiehistorie og sosiale forhold
  • andre sykdommer du har og eventuelle medisiner du bruker

Ved den kliniske undersøkelsen vil det bli gjort følgende undersøkelser:

  • testing av muskelkraften din, reflekser, koordinasjon, hudfølelse og gangfunksjon
  • vurdering av muskulatur, sener og skjelett med tanke på muskelsykdom

Genetisk utredning

Diagnosen stilles ved en genetisk test. Ved DM1 er det en mutasjon på kromosom 19 med forøket antall CTG-repetisjoner i DMPK-genet. Over 50 CTG-repetisjoner vil gi sykdommen. Antall repetisjoner kan bli mange hundre, og antall repetisjoner vil til en viss grad gi en pekepinn om videre forløp og utvikling av sykdommen.

Genetisk testing har med tiden blitt bedre, og det er i mindre grad behov for andre prøver i tillegg, for å stille diagnosen. Likevel kan av og til noen av prøvene under, også bli tatt:

Blodprøver

Ved utredning av muskelsykdommer blir ofte ulike blodprøver tatt. Spesielt er kreatin kinase (CK) en viktig blodprøve. Dette er et protein fra muskulaturen som frigis i blodet når muskulaturen brytes ned. Ved DM1 kan CK være normal til moderat forhøyet.

Blodprøve

Elektromyografi (EMG)/Nevrografi

EMG (elektromyografi) er en undersøkelse av elektrisk aktivitet i muskler og gir informasjon både om nerven som forsyner muskelen og om muskelen. Nevrografi er en undersøkelse med måling av funksjon i nerver utenfor ryggmargen. Ved DM1 vil det være typiske funn særlig på EMG-undersøkelsen.

Nevrofysiologisk måling, EMG

Muskelbiopsi

Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette under mikroskop, kan vi få verdifull informasjon.

MR

Forandringer som er vanlig for muskelsykdom, vil vises på MR-undersøkelser.

MR av barn

Barn henvises til Oslo universitetssykehus.

Behandling

Det er per i dag ikke mulig å helbrede eller forebygge DM1, men god oppfølging kan minske plagene og komplikasjonene du har. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter grad og utvikling av sykdommen. Behandling er rettet mot følgetilstandene du utvikler. Hvis du for eksempel utvikler grå stær, vil du kunne bli operert for dette.

Grå stær (katarakt) - operasjon

Ved påvirkning av hjertet, kan det være behov for pacemaker.

Pacemakerinnleggelse

Ved redusert lungefunksjon vil du kunne ha behov for pustehjelpemidler og de fleste bør ta årlig influensavaksine.

Oppfølging

Genetisk veiledning

I etterkant av en genetisk test kan det være behov for genetisk veiledning. Dette er en samtale med en genetisk veileder som forklarer hva svaret på genprøven vil ha av betydning for deg og andre i din familie.

Kirurgisk behandling og bedøvelse/narkose

Gi alltid beskjed om at du har DM1 ved operasjoner eller andre tilfeller hvor du skal ha bedøvelse eller narkose. DM1 kan påvirke hvordan du tåler bedøvelse og det er derfor viktig at de som skal behandle deg er klar over at du har denne sykdommen.

Påvirkning av hjertet

Ved DM1 kan du få påvirkning av hjertemuskelen (hjerteaffeksjon), enten i form av nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse. Regelmessige hjertekontroller er nødvendig, selv om du ikke viser tegn på hjertepåvirkning. Behandling gjøres av spesialist i hjertemedisin.

Påvirkning av lungene

Hvis sykdommen har kommet langt, kan pustemuskulaturen rammes og du kan få behov for pustehjelpemidler deler av døgnet. Dette er oftest aktuelt om natten. Behovet for hjelpemidler blir vurdert ved en undersøkelse av lungefunksjonen. Vi anbefaler at du tar influensavaksine hvert år og at du får tettere oppfølging ved tilbakevendende lungebetennelser.

Mage/tarm og ernæring

Mage/tarm-plager som smerte, oppblåsthet, diare eller forstoppelse er relativt vanlig. Vi anbefaler en fiberrik diett hvis du har diare eller forstoppelse og at du drikker mye vann. Næringsdrikker eller energiberiket mat kan være nødvendig for å hindre at du går ned i vekt.

Hvis du har problemer med å tygge og svelge kan det være behov for å få tilpasset konsistensen på maten, eventuelt vurdering/oppfølging hos logoped. Det finnes også ulike legemidler du kan bruke for å få bedre kontroll over magen. Disse må forskrives av lege.

Hormonelle forandringer

Flere hormonelle forandringer kan sees som ledd i DM1. Fastlege følger vanligvis opp dette. Det bør tas årlige blodprøver for å måle HbA1c, leverenzymer, bilirubin, TSH, T4 og lipidprofil.

Fysisk aktivitet og hjelpemidler

Regelmessig fysioterapi og ergoterapi er en viktig del av behandlingen. Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse.

Vi anbefaler:

  • lett til moderat utholdenhetstrening og styrketrening
  • en god balanse mellom aktivitet og hvile

Andre tiltak eller hjelpemidler kan være:

  • tilpasning av sittestillinger hvis du sitter i rullestol
  • hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk av en type stå hjelpemiddel
  • ortopediske sko eller skinner (ortoser)
  • hjelpemidler for å opprettholde arm- og håndfunksjon

Kognisjon og psykiske forandringer

Barn med DM1 kan ha behov for tilrettelagt oppfølging og undervisning på skolen. Økt trøtthet (fatigue) og manglende initiativ (apati) er vanlig ved DM1. Depresjon og angst forekommer i varierende grad. Ta opp dette med fastlege eller spesialist ved behov.

Graviditet og fødsel

Ved ønske om graviditet er det nyttig med genetisk veiledning i forkant av et svangerskap siden DM1 kan nedarves til barnet. Kvinner med DM1 har økt risiko for spontanabort, for tidlig fødsel og redusert lungefunksjon i graviditeten (spesielt i 3. trimester). Fastlege bør sammen med fødselslege vurdere om graviditeten skal følges opp som en høyrisiko graviditet.

Muskelregisteret

Har du fått bekreftet at du har en arvelig nevromuskulær sykdom, anbefaler vi deg  å melde deg inn i muskelregisteret.no.

Registeret vil kunne gjøre det mulig å utføre forskning som kan forbedre både diagnostikk og behandling.

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer 

Du finner mer informasjon om sjeldne diagnoser på helsenorge.no

Vær oppmerksom

Medisiner som kan påvirke åndedrettet, som smertestillende og beroligende medisiner, avslappende midler og sovemidler, kan virke uheldig på muskelsyke. Snakk alltid med lege eller spesialist hvis du er i tvil.

Sist faglig oppdatert 22.10.2024

Kontakt

Sykehuset Østfold Moss Øyeavdelingen

Kontakt Øyeavdelingen

Oppmøtested

Inngang H (ikke hovedinngangen, men den gamle legevaktinngangen ved parkeringsplassen på venstre side av sykehuset). Se kartbeskrivelse litt lenger nede på siden.

Skal du til injeksjonsklinikken, så skal du gå inn hovedinngangen.
Sykehuset Østfold Moss

Sykehuset Østfold Moss

Peer Gynts vei 78

1535 Moss

Finn frem

Praktisk informasjon

Sykehusapoteket ligger i vestibylen på Sykehuset Østfold, Moss.

Her får du hentet ut medisiner på resept og handlet reseptfrie medisiner og handelsvarer.

Sykehusapoteket kan hjelpe deg med å:

- Klargjøre resepter. Du inngår reseptavtale med sykehusapoteket slik at resepten gjøres klar for deg
- Råd og veiledning om din medisinbruk

Sykehusapoteket Østfold, Moss

Dersom du har spørsmål om en timeavtale, ønsker å endre eller avbestille time, må du ta direkte kontakt på telefon i kontortiden mandag - fredag kl. 08.00-15.30.

Bruk telefonnummeret på innkallingsbrevet. Har du mottatt innkallingsbrevet digitalt, kan du også svare oss digitalt.​​

Det er mange pasienter som venter på behandling hos oss. Vi oppfordrer derfor at du gir beskjed om endring eller avbestilling av time så tidlig som mulig. Dersom du avbestiller timen eller ikke møter, kan ikke sykehuset garantere at du får helsehjelp innen den fristen du har fått. 

Ved gjentatte avbestillinger eller at du ikke møter til den timen du har fått, blir det gjort en faglig vurdering av behovet ditt for helsehjelp. Du kan da bli strøket fra ventelisten.

Timeavtalen må avbestilles/endres minst 24 timer (kun hverdager) i forveien. Avbestiller du senere enn dette må du betale en egenandel. Dersom timen din er på en mandag, må du avbestille den senest fredagen før.

​Les mer om betaling av egenandel på helsenorge.no

Eigendelar på sjukehus og poliklinikk - helsenorge.no​

Du kan ikke avbestille eller endre time ved å sende oss e-post eller melding på sosiale medier. Dette er for å overholde personvernloven og pasientsikkerhetsloven.

Mange av våre avdelinger har ventelister, det kan derfor ta tid før du får en ny timeavtale.

Klikk deg inn på vår side om besøkstider for mer informasjon.

Her får du også informasjon om ledsager til timeavtaler.

 

Besøk og ledsagere

Her kan du se om det døgnområdet eller den avdelingen du skal besøke tillater blomster:

Kalnes

Døgnområde 1 – hjertemedisin
Døgnområde 2 - infeksjonsmedisin 
Døgnområde 3 - lungemedisin 
Døgnområde 4 - ​nevrologi og slag
Døgnområde 5 - gynekologi, ortopedi og øre-nese hals
Døgnområde 6 - ortopedi
Døgnområde 7 - gastrokirurgi
Døgnområde 8 - kar-, bryst- og endokrin kirurgi, urologi
Overvåkningen
Intensivavdelingen

Moss

Døgnområde ortopedi og kirurgi, Sykehuset Østfold Moss

Kalnes
Døgnområde 9 - gastromedisin, nyre, geriatri
Døgnområde 10 - kreft og hematologi 
Føde/barsel
Barn og ungdom
Nyfødtintensiv
Psykisk helsevern

På LHL sine nettsider står det informasjon over hvilke blomster som er trygge å ta med på sykehus, men sjekk først at den avdelingen du skal besøke tillater blomster.

Trygge inneplanter og blomster - LHL

Skal du ta buss til sykehuset på Kalnes eller i Moss?

Gå inn på Ruter og finn din reise der.

 

Du kan også finne bussruter på Østfold kollektiv sine sider.

Østfold kollektiv

På Kalnes stopper lokalbussene rett ved hovedinngangen.

Ekspressbussene stopper oppe ved trappehuset, og du kan ta trapper eller heis ned til området foran hovedinngangen.

Nettbuss

Vi anbefaler at du har færrest mulig eiendeler med deg når du er hos oss.

Les mer om eiendeler

Det er flere ting du selv kan passe på når du er innlagt på sykehus 

Korrekt identitet

  • Sjekk at navnebåndet ditt er korrekt
  • Ha alltid på deg navnebåndet under oppholdet i sykehuset
  • Personalet skal alltid kontrollere identiteten din i forbindelse med for eksempel blodprøver, før inngrep og ved utdeling av medisiner

Fortell legen alt du vet om sykdommen din og spør når du lurer på noe

For eksempel om:

  • Diagnosen din
  • Behandlingen din
  • Plan for videre oppfølging

Hvordan forebygge spredning av bakterier?

  • Vask hendene ofte, bruk ev. hånddesinfeksjonsmidler
  • Be om nytt sengetøy eller nattøy om du trenger det
  • Be pårørende og venner om å vente med å besøke deg dersom de ikke er helt friske

​Du får dekket deler av dine utgifter ved behandling hos lege, på poliklinikken eller andre behandlingsinstitusjoner, men du må betale en egenandel. Frikort for helsetjenester får du når du har betalt over et visst beløp i egenandeler. Det er ulike egenandeler avhengig av type helsetjeneste.

Les mer om frikort og egenandel

​Kantinen i Moss er i 2. etasje, og serverer salat, varmmat og baguetter til medarbeidere, pasienter og pårørende.

Åpningstider
Kl. 10.15 – 14.00 på hverdager.
Stengt lørdag, søndag og helligdager

​Det er kiosk i vestibylen.

Kiosk

På døgnområdene, føde/barsel og barne- og ungdomsklinikken er det buffet for inneliggende pasienter på Kalnes. Det er også buffet for inneligende pasienter i Moss.

Les mer om mattilbudet, kafé og kiosk

 

 

Klikk her for informasjon om parkering.

Her finner du informasjon om hvordan du får innsyn i din pasientjournal.

Les mer om pasientjournal her

Søk om å få dekket reiseutgifter

På helsenorge.no kan du søke om å få dekket reiseutgifter. Søknadsskjema på papir finner du hos din behandler eller på helsenorge.no. Husk å søke innen seks måneder etter at reisen er gjennomført.

Regler for pasientreiser

Hovedregelen er at du får dekket reisen din med en standardsats per kilometer, uansett hvilket transportmiddel du har brukt. Reisen må være lenger enn ti kilometer hver vei, og koste mer enn billett til lokal minstetakst med offentlig transport. 

For reiser over 300 kilometer dekkes utgifter tilsvarende billigste offentlige transport på strekningen. 

Dokumentasjonskrav

Søker du som pasient, trenger du i utgangspunktet ikke å legge med oppmøtebekreftelse fra behandler når du søker. Ved behov for å bruke bil av helsemessige årsaker, må ansvarlig behandler dokumentere dette behovet. Har du behov for bruk av bil av trafikale årsaker, er det pasientreisekontoret som skal bekrefte behovet. Da kan du få dekket tilleggsutgifter som parkering, bom eller ferge.

Behov for tilrettelagt transport?

Er det helsemessige årsaker til at du ikke kan gjennomføre reisen på egenhånd, må behandleren din bestille transport. Når du trenger hjelp med reisen på en strekning der det ikke finnes rutegående transport, ta kontakt med ditt lokale pasientreisekontor.    

Kontakt Pasientreiser

Har du spørsmål, trenger du hjelp til utfylling av søknad eller bestilling av reise? Ring pasientreiser på telefon 91 50 55 15.

Du finner mer informasjon om pasientreiser og dine rettigheter på helsenorge.no.

 

Helsepersonell og andre fagpersoner finner mer informasjon om pasientreiser på pasientreiser.no 

Sykehuset Østfold Kalnes og Sykehuset Østfold Moss har pasientverter i vestibylen hverdager mellom klokken 0900 og 1400. De hjelper deg med å finne fram på sykehuset og tilbyr seg å følge til og fra poliklinikker og behandlingssteder.

Du kjenner de igjen på de røde vestene -  bare ta kontakt!

Våre prester har bred kompetanse og lang erfaring i å møte mennesker i sorg, uro og krise, og er en integrert og naturlig del av sykehusets forskjellige behandlingsmiljøer.

Det forutsetter ingen kristen eller religiøs tro for å snakke med en av prestene. Sykehusprestene respekterer mennesker fra alle tros- og livssynssamfunn og formidler gjerne kontakt med representanter for et av disse om du ønsker det.
​​

Slik kontakter du preste- og samtale​​​tjenesten

​Sykehuset Østfold er røykfritt. E-sigaretter er heller ikke tillatt.

Det er ikke lov å røyke i nærheten av inngangspartiene. Dette er fordi pasienter skal slippe å bli utsatt for tobakksrøyk på vei til eller fra behandling.

Pasienter og pårørende kan røyke utendørs på anvist sted. Dette er skiltet i Moss og på Kalnes.

Informasjon om hvor du kan røyke finner du her.

​Pasienter og pårørende som ønsker å ta bilde eller video som minne fra tiden på sykehuset, kan kun gjøre dette dersom det er en selv, pårørerende eller venner som er avbildet. Det er ikke lov å ta bilder av medpasienter eller ansatte. Vi håper at alle tar hensyn til personvernet under besøket på sykehuset, og avgrenser fotografering til å gjelde egen familie og venner.

Les mer om bruk av sosiale medier på sykehuset.

​Alle sykehusets medarbeidere har taushetsplikt. Ved ankomst til sykehuset opplyser du hvilke pårørende som skal få opplysninger om din sykdom og behandling. Du kan selv sette begrensinger på om slike opplysninger skal gis.

​Du kan bruke egen mobiltelefon, men vi ber deg vise hensyn til medpasienter. Vis varsomhet ved fotografering og ved eventuell publisering på sosiale medier.

For å få tilgang til vårt trådløse nettverk (wifi) må du koble til:

Kalnes

HelseSorOst

Alle andre lokasjoner

HSO-Gjest
(Dette gjelder også for administrasjonsbygget og kontorplassene i modulbygget på Kalnes)

Mobiltelefon skal ikke brukes nærmere medisinsk teknisk utstyr enn 1 meter. Er du usikker på hva som er medisinsk teknisk utstyr kan du ta kontakt med personalet.

​Fremmedspråklige pasienter kan få hjelp av tolk under sykehusoppholdet og i poliklinikkene. Det samme gjelder tolketjeneste for døve, døvblinde og hørselshemmede. Tolketjenester er gratis. Ved behov for tolk meldes dette til avdelingen/sengeposten.

Les mer om rett til tolk